Роль наследственного фактора в возникновении ретинобластом

rol nasledstvennogo faktora v vozniknovenii retinoblastom Революция

Наследственность играет роль в передаче ретинобластом — это давно признанный, общеизвестный факт. По литературным данным, имеется тенденция к прямой наследственной передаче, а также к доминантному неправильному типу наследования.

Но в большинстве случаев родственники заболевшего имеют здоровые глаза — такого рода тип считается спорадическим, он может быть в результате соматической мутации или порока развития, из которого, впрочем, может возникнуть доминантный тип передачи.

Reese (1963) собрал 171 случай ретинообластом, из которых имел данные о родственниках в 91 случае, причем 86 случаев были спорадические, т. е. оба родителя были здоровы, и только в 5 случаях один из родителей оставался в живых после удаления ретииобластомы. Эти 5 случаев представляют такой большой интерес, что мы считаем возможным привести их целиком, как их описывает Reese.

Первый случай: у отца оба глаза энуклеированы в детстве в связи с ретинобластомой. Его один ребенок имел двустороннюю ретинобластому и двустороннюю энуклеацию. Ребенок остался жив, теперь ему 10 лет.

Второй случай: у отца была двусторонняя ретинобластома и двусторонняя энуклеация в детстве. Первый ребенок имел двустороннюю ретинобластому и двустороннюю энуклеацию и теперь, спустя 8 лет, жив. Второй ребенок также имел двустороннюю ретинобластому, по поводу которой был энуклеирован один глаз с более далеко зашедшей болезнью. Другой глаз был лечен рентгеном.

Третий случай: отец имел энуклеацию на одном глазу в детстве по поводу опухоли (подозревалась ретинобластома). Его первый ребенок умер от ретииобластомы. Второй ребенок жив и здоров. Третий ребенок имел двустороннюю ретинобластому, один глаз энуклеирован, второй лечен рентгеном.

Четвертый случай: отец имел энуклеацию одного глаза в детстве по поводу ретииобластомы. Его первый ребенок имел двустороннюю ретинобластому. Один глаз энуклеирован, второй лечен рентгеном и радием. Второй ребенок также имел двустороннюю ретинобластому, оба глаза были энуклеированы.

Пятый случай: мать имела энуклеацию одного глаза в двухлетнем возрасте. Ее единственная дочь имела двустороннюю ретинобластому, ребенок умер вследствие внутричерепного проникновения опухоли.

В связи с вопросом о наследственной передаче ретинобластом перед офтальмологами встают следующие вопросы.

1. Если ребенок с ретинобластомой родился от здоровых родителей, какие существуют возможности дальнейшей передачи?

2. Могут ли взрослые, перенесшие в детстве ретинобластому и дошедшие до половозрелого состояния, иметь детей?

Reiser (1937) указывает, что, по имеющимся статистическим данным, из тысячи больных с ретинобластомой остается в живых приблизительно 50%, из них, возможно, около 100 человек, достигают половозрелого возраста. Автор утверждает, что распространение этой опухоли недостаточно высоко, чтобы рекомендавать стерилизацию родителей, выживших после ретинобластомы.

На основании своего материала, в особенности приведенных 5 случаев, Reese (1963) делает обратное заключение: оставшиеся в живых родители с ретинобластомами не должны иметь детей. Наряду с этим Reese делает другое заключение: здоровым родителям, которые имели одного ребенка с ретинобластомой, не противопоказано иметь детей.

Оцените статью
Биографии Героев и писателей СССР
Добавить комментарий